Badania prenatalne nowej generacji

Spółki Synevo i NIPD Genetics mają przyjemność ogłosić wprowadzenie na polski rynek nieinwazyjnych badań prenatalnych nowej generacji – VERACITY i VERAgene.

VERACITY to precyzyjne, bezpieczne, przystępne cenowo i szybkie nieinwazyjne badanie prenatalne pozwalające na przeprowadzenie diagnostyki płodu pod kątem aneuploidii chromosomów i mikrodelecji w ciążach pojedynczych i bliźniaczych. Badanie można wykonywać od 10. tygodnia ciąży. Jest ono bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka i jest przeprowadzane na podstawie próbki krwi pobranej ze zgięcia łokciowego matki. Czułość i swoistość testu VERACITY pod względem wykrywania trisomii u płodu wynosi ponad 99,9%. Czułość, specyficzność i odporność testu VERACITY zostały wykazane w trzech klinicznych badaniach walidacyjnych, podczas których przebadano setki próbek.

„Zaawansowane badania (takie jak VERACITY) wykrywają różnice w sekwencjach DNA matki i płodu pozwalając na dużo bardziej precyzyjną analizę aberracji chromosomowych u płodu. Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych płodu pozwala na wykrycie nie tylko aneuploidii (tj. nieprawidłowej liczby chromosomów), ale również mniejszych modyfikacji genetycznych, które powodują zespoły mikrodelecji (utratę małego fragmentu chromosomu)  choroby jednogenowe (uszkodzenie pojedynczego genu).” – dr n. med. Marek Bodzioch, kierownik Zakładu Genetyki Synevo.

VERAgene to unikalne i kompleksowe nieinwazyjne badanie prenatalne, pozwalające na jednoczesną diagnostykę pod kątem często spotykanych aneuploidii, wybranych mikrodelecji oraz panelu 50 chorób jednogenowych. Choroby te charakteryzują się umiarkowanym lub ciężkim fenotypem klinicznym, obejmującym schorzenia zagrażające życiu, umiarkowane lub ciężkie upośledzenie, wady wrodzone, opóźnienie rozwoju, ubytek słuchu, ślepotę, zaburzenia metabolizmu itd. W przeciwieństwie do aneuploidii, w przypadku mikrodelecji i chorób jednogenowych nie występuje ryzyko związane z wiekiem oraz nie są dostępne biomarkery chemiczne ani ultrasonograficzne, które umożliwiałyby ich wczesne wykrycie. Skumulowane ryzyko wystąpienia u płodu którejkolwiek z chorób jednogenowych diagnozowanych przy pomocy testu VERAgene wynosi 1 do 354 i jest wyższe w niektórych społecznościach etnicznych, w których określone choroby występują z większą częstotliwością. Te cenne informacje pozwalają przyszłym rodzicom na podejmowanie świadomych decyzji dotyczących diagnostyki, profilaktyki, postępowania klinicznego i leczenia. Test VERAgene został zweryfikowany w ramach międzynarodowego badania obejmującego setki próbek. Badanie to wykazało, że precyzja testu VERAgene w odniesieniu do badanych aneuploidii i mikrodelecji wynosi ponad 99,9%, a w odniesieniu do badanych mutacji punktowych – 100%.

www.synevo.pl

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.