Badania genetyczne mają bardzo szerokie zastosowanie. Zapisane w łańcuchu DNA informacje nie tylko potwierdzają pokrewieństwo, pozwalają określić cechy wyglądu zewnętrznego, ale zawierają informacje na temat predyspozycji do zachorowań na choroby dziedziczne.

Czy badania genetyczne są drogie?

Badania genetyczne są kompleksową usługą, która w równie kompleksowy sposób odpowiada na wiele pytań przyszłych i obecnych rodziców. Sekwencjonowanie dna z wyizolowanego materiału pozwala określić ryzyko zachorowań ich dziecka. To usługa dla tych, którzy chcą mieć realny wpływ na zdrowie swojej rodziny. Wiedza o predyspozycjach genetycznych do wystąpienia niektórych schorzeń nie oznacza, że choroba wystąpi. Znajomość ryzyka pozwala podjąć odpowiednie kroki w celu opóźnienia, opanowania, a nawet całkowitego wyeliminowania zachorowania. Właśnie dlatego cena badań genetycznych zawiera również specjalistyczną konsultację. Rozmowa z doradcą to nie tylko wyjaśnienie skomplikowanych pojęć, ale też wskazanie najlepszej ścieżki postępowania w przyszłości. Certyfikowany doradca genetyczny po otrzymaniu wyników również konsultuje je z innymi specjalistami i dopiero później zaprasza na rozmowę rodziców.

Wiedza jest dziś bezcenna, zwłaszcza ta, która pozwala nam lepiej zadbać o zdrowie swoje i najbliższych. Koszt badań genetycznych to kilka tysięcy złotych, ale w tej cenie rodzice zyskują odpowiedź na wiele nurtujących pytań. To najlepsze rozwiązanie dla osób, w których rodzinie zdiagnozowano nowotwory lub inne groźne choroby o podłożu dziedzicznym.

Kiedy przeprowadzić badania genetyczne?

Nie ma przeciwwskazań co do czasu przeprowadzenia badań genetycznych. Tego typu diagnostyka jest szczególnie wskazana, jeśli w rodzinie zdiagnozowano nowotwory lub inne choroby określone jako dziedziczne. Wyniki są szczególnie ważne w kontekście planowania rodziny, ponieważ w ten sposób rodzice mogą mieć realny wpływ na zdrowie swoich dzieci.

Badanie genetyczne, jakim jest test PlumCare jest ponadto zupełnie bezinwazyjne i tańsze niż inne badania na rynku. Materiałem do wyizolowania DNA jest ślina lub kropla krwi. Zestaw do pobrania śliny można zamówić do domu, a następnie odesłać na wskazany adres. Jeśli chodzi o krew, to materiałem może być także krew pępowinowa pobierana w trakcie porodu (należy wówczas powiadomić o tym fakcie konsultanta przy podpisywaniu umowy).

Badanie określa predyspozycje do zachorowania dziecka na ponad 270 chorób i niemal 30 u dorosłych, m.in. dziedziczne problemy ze słuchem, metabolizmem, układem sercowo-naczyniowym, a także ryzyko wystąpienia nowotworów. Obszerny raport wskazuje też na skłonności do urazów tkanki łącznej, padaczek, ale też identyfikuje odpowiedź organizmu na znieczulenie ogólne. Pełna lista chorób jest znacznie dłuższa i stanowi cenne źródło wiedzy dla rodziców. Obecne statystyki wskazują, że wiele dzieci trafia do szpitali właśnie z powodu chorób dziedzicznych. Wiedza na temat tego, co jest zapisane w naszym DNA, z pewnością pozwoli zmniejszyć tę skalę.